Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Каждый родитель стремится к тому, чтобы его ребёнок был здоровым, счастливым, хорошо учился в школе и стал успешным по жизни. Это подразумевает полноценное развитие физических и умственных способностей в процессе взросления.

Но, к сожалению, не всегда развитие ребёнка проходит без проблем. Наследственные факторы и генные мутации в некоторых случаях могут привести к появлению неприятных заболеваний уже с первых лет жизни ребёнка. Одной из таких патологий является мышечная дистрофия Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это тяжёлое прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению структуры мышц и к дегенеративным изменениям. Это достаточно редкая патология, влекущая за собой потерю двигательных функций.

При данной патологии структура мышечной ткани нарушается, со временем из мышечных волокон превращается в соединительную и фиброзную ткань, теряя способность сокращаться. Заболевание приводит к сильной мышечной слабости и к атрофии, затрагивая основные мышцы тела пациента, при этом лицевые и глотательные мышцы не вовлекаются.

Мышечная дистрофия Дюшенна в подавляющем большинстве случаев встречается у мужчин (у мальчиков), поскольку белок "дистрофин" (провоцирующий развитие патологии), кодируется геном, который присутствует на Х-хромосоме. Главным признаком заболевания выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. У пациентов наблюдается выпадение сухожильных рефлексов (коленей, трицепса и бицепса плеча).

Причиной мышечной дистрофии Дюшенна является мутация в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, который кодирует белок дистрофин. Порядка 70% случаев вызваны дефектным геном дистрофина, наследуемым от матери (носителя мутации). На 30% приходится появление свежих мутаций в яйцеклетках.

Мышечная дистрофия Дюшенна чревата тяжёлыми осложнениями. Уже к 7-10-летнему возрасту заболевание приводит к выраженным двигательным ограничениям, а к 15-ти летнему возрасту большинство детей уже не могут самостоятельно передвигаться. Распространение патологического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к постепенному падению жизненной ёмкости лёгких, а впоследствии к невозможности самостоятельно дышать.

В лечении прибегают к медикаментозной терапии, к физической реабилитации, по необходимости пациентам оказывают респираторную поддержку. Из медикаментов назначают: глюкокортикостероиды, левокарнитин, препараты кальция, витамины группы В и D.

Хорошие результаты даёт лечебная физкультура, массаж, физиотерапия, пассивная и активная растяжка. При падении жизненной ёмкости лёгких до 40% рекомендуют искусственную вентиляцию лёгких во время сна. Программу лечения составляет врач исходя из возраста пациента, стадии заболевания и только после исключения возможных противопоказаний.

Симптомы и признаки мышечной дистрофии Дюшенна:

• Частое спотыкание.
• Задержка начала ходьбы у ребёнка.
• Неустойчивая походка, трудности при ходьбе.
• Лёгкое когнитивное расстройство.
• Расстройство аутистического спектра.

Диагностика и анализы при мышечной дистрофии Дюшенна:

• Необходимо получить консультацию и пройти осмотр у специалиста.
• Сдаётся биохимический анализ крови, на котором выявляют повышение активности печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) и креатинфосфокиназы.
• Проводится электромиография для оценки структурно-функционального состояния мышц и диагностики нервно-мышечных заболеваний.
• Выполняют стимуляционную и игольчатую электронейромиографию.
• Назначают ДНК-диагностику.

Прогноз и профилактика мышечной дистрофии Дюшенна:

• Заболевание имеет наиболее неблагоприятный прогноз среди всех форм миодистрофии.
• Профилактика направлена на ранее выявление аномального гена у женщины и предупреждение рождения ребёнка с патологией.
• Очень важно провести генетическую диагностику перед зачатием ребёнка.
• Назначается пренатальная ДНК-диагностика.

Противопоказания к лечению мышечной дистрофии Дюшенна:

• Возрастные факторы требуют тщательного подбора методики лечения.
• Онкологические и другие тяжёлые заболевания могут ограничивать терапию.
• Индивидуальная непереносимость некоторых методов лечения (определяется на консультации).

Своевременное обращение к специалисту позволит контролировать течение заболевания, замедлить его прогрессирование, максимально надолго сохранить мышечную силу и двигательные функции.

Наши специалисты владеют самыми передовыми методами диагностики и лечения широкого спектра заболеваний. Мы гарантируем вам качественный сервис и отличные результаты.

Мы готовы принять вас в любое удобное для вас время

Цены на наши услуги

В прайсе указана ориентировочная стоимость услуг, цена зависит от выполнения процедуры и от масштаба проблемы. Точную стоимость той или иной услуги вам назовёт администратор или специалист после предварительной консультации.

Маслова Екатерина Викторовна, врач-невролог

Евдокимов Владимир Витальевич, врач-невролог

Центр "Компас" - это самое современное оборудование, исключительно квалифицированные специалисты, качественный и комфортабельный сервис. Приходите к нам и убедитесь в этом сами.

Записаться к нам